Особенности ведения современного животноводства, использование зарубежного племенного материала, создали условия для широкого распространения наследственных заболеваний, наносящих значительный экономический ущерб отечественному животноводству. Наиболее часто выявляемыми являются три вида мутации: BLAD (дефицит лейкоцитарной адгезии), DUMPS (дефицит фермента уридинмонофосфатсинтетазы), CVM (комплексный порок позвоночника).
Дефицит адгезии лейкоцитов (BLAD - синдром) – врожденные иммунные дефициты, возникающие вследствие генетически детерминированной неспособности организма реализовать иммунный ответ. Молекулярный механизм генных мутаций связан с выпадением, добавкой или заменой нуклеотидов. Изменяется процесс экспрессии мутантного гена, обуславливающей изменения биохимических и физиологических функций организма, лейкоциты теряют способность выполнять свою защитную функцию. Возникает иммунодефицитное состояние, при котором животное погибает от любой инфекции. BLAD – синдром получил распространение в породах черно-пестрого скота, при использовании голштинских быков, имевших эту мутацию в скрытой форме.
Дефицит фермента уридинмонофосфатсинтетазы (ген DUMPS), обуславливающий раннюю абортируемость эмбрионов у крупного рогатого скота. Отсутствие фенотипических признаков заболевания создает условия для распространения мутации, что приводит к быстрому накоплению ее в популяциях, стадах. Заболевание обусловлено точечной мутацией (С→Т) в 405 кодоне, что приводит к образованию преждевременного стоп-кодона и усеченной с-терминальной субъединицы протеина.
Дефицит уридинмонофосфатсинтетазы был выявлен в 1983 году, получивший широкое распространение в виде скрытой формы среди представителей голштинской породы, по результатам скрининга европейских популяций крупного рогатого скота достигает 2 и более процентов.
Мутация, обуславливающая CVM – синдром. Эта мутация проявляется в том случае, когда мутагенный ген унаследован от отца и матери. До 80% таких гомозиготных эмбрионов и плодов рассасывается или подвергается выкидышу. Плоды, не подвергшиеся аборту, рождаются мертвыми с искривленными позвоночниками, аномальными ребрами, сердцем и другими органами. Фенотипические проявления у родившихся телят – укороченная шея, слившиеся и деформированные позвонки, сколиоз, деформация суставов. Скрытые носители CVM внешне ничем не отличаются. Генетический тест для выявления скрытых носителей CVM разработан в 2002 году. К 2006 году применение теста показало, что в Голландии и Франции около 40% быков-производителей – скрытые носители CVM, в США – 20%, в Италии – 15%, в Канаде – 10%, в Германии – 7%, в России – 3,7% (при средней встречаемости 19,15%). Наибольшее распространение эта мутация получила среди голштинского и голштинизированного скота.
Основной задачей цитогенетики сельскохозяйственных животных является анализ причин возникновения распространения хромосомных аномалий в популяциях и профилактика распространения наследственных заболеваний.
В странах с развитым животноводством действуют национальные программы генетического мониторинга, включающие цитогенетическое обследование животных. В Российской федерации подобные исследования хотя и предусмотрены законом о племенном животноводстве, но применение их в практике животноводства России ограничивается исследованиями в рамках научных и учебных центров. Основные причины: отсутствие квалифицированных кадров и недооценка важности этого мероприятия специалистами отрасли.
Исследования по выявлению генетического «груза» в хозяйствах Юга России, в том числе и Ставрополья, не проводятся. Бесконтрольное использование в селекционных программах племенного поголовья, является экономически не оправданным и небезопасным. Значимость скрининговых исследований имеет законодательную основу и обозначена в «Законе о племенном деле», «Государственной программе генетической экспертизы племенного материала». Единственно существующими к настоящему времени методами, позволяющими безошибочно выявить генетические аномалии, является ДНК-диагностика и кариотипирование.
Материалы и методы исследования. Биоматериалом для ДНК-диагностики являются образцы ДНК, выделенные из крови исследуемых животных.
Исследования проводятся в рамках договоров о научно-техническом сотрудничестве Ставропольского государственного аграрного университета и Всероссийского научно-исследовательского института овцеводства и козоводства.